Síntomas

Los nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) resultan afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y más gravemente afectados.

Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcar:

  • Deformidad del pie (arco del pie muy alto).
  • Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente).
  • Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas.
  • Entumecimiento en el pie o la pierna.
  • Marcha "espasmódica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar).
  • Debilidad de las caderas, piernas o pies.

Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos, lo cual puede incluir una deformidad de la mano en forma de garra

Un examen físico puede mostrar:

  • Dificultad para levantar el pie y hacer movimientos del dedo gordo hacia afuera (caída del pie).
  • Falta de reflejos miotáticos en las piernas.
  • Pérdida del control muscular y atrofia (contracción de los músculos) en el pie o la pierna.
  • Haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas.

Una biopsia del músculo o biopsia del nervio puede confirmar el diagnóstico. Con frecuencia se practican exámenes de la conducción nerviosa para diferenciar entre distintas formas del trastorno. Las pruebas genéticas están disponibles para la mayoría de las formas de la enfermedad.