Tipos de CMT

Hay muchas formas de la enfermedad de CMT. Los tipos principales incluyen CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, y CMTX. CMT1 es el tipo más frecuente y resulta de anormalidades en la capa de mielina. Hay tres tipos principales de CMT1.

La CMT2 es menos común que CMT1 y surge de anormalidades en el axón de la célula nerviosa periférica en lugar de en la capa de mielina. Se identificó recientemente una mutación en el gen que codifica la proteína 1B-beta del miembro de la familia de cinesinas en casos de CMT2A. Las cinesinas son las proteínas que actúan como motores para ayudar a accionar la transmisión de materiales a través de los microtúbulos de la célula. Recientemente se identificó otra mutación en el gen del neurofilamento en una familia rusa con CMT2E. Los neurofilamentos son las proteínas estructurales que ayudan a mantener la forma normal de la célula. Los genes que causan otros tipos de CMT2 todavía no se han identificado.

La enfermedad de CMT3 o de Dejerine-Sottas es una neuropatía desmielinante grave que comienza en la infancia. Los bebés padecen de atrofias y debilidades musculares severas y problemas sensoriales. Este trastorno poco común puede ser debido a una mutación específica puntual del gen P0 ó a una mutación puntual del gen PMP-22.

CMT4 abarca varios subtipos diversos de neuropatías desmielinantes autonómicas recesivas motoras y sensoriales. Cada subtipo de la neuropatía es causado por una mutación genética diferente, puede afectar a una población étnica particular y produce características fisiológicas o clínicas distintas. Los pacientes que padecen de CMT4 generalmente presentan síntomas de debilidad en las piernas durante la niñez y pueden perder la capacidad de caminar en la adolescencia. Las anormalidades genéticas responsables de CMT4 aún no han sido identificadas.

CMTX es una enfermedad dominante relacionada al cromosoma X y es causada por una mutación puntual en el gen conexina 32 del cromosoma X. La proteína conexina 32 se presenta en las células de Schwann, las cuales recubren los axones del nervio, constituyendo un solo segmento de la capa de mielina. Esta proteína se puede relacionar a la comunicación de la célula de Schwann con el axón. Los varones que heredan un gen transformado de sus madres presentan síntomas moderados a graves de la enfermedad que comienza al final de la niñez o en la adolescencia (el cromosoma Y que los varones heredan de sus padres no tiene el gen conexina 32). Las niñas que heredan un gen transformado de un padre y un gen normal del otro padre pueden desarrollar síntomas leves en la adolescencia o más tarde, o no desarrollar ningún síntoma de la enfermedad.